Penyakit Fabry, pula diketahui selaku penyakit Fabry ataupun defisiensi alfa- galaktosidase A, merupakan kendala genetik sangat jarang yang menimbulkan penumpukan zat beresiko dalam bermacam sel badan. Penyakit ini diakibatkan oleh pemindahan genetik pada X- kromosom yang mengkode enzim alfa- galaktosidase A(α- Gal A). Enzim ini berperan buat menguraikan lemak yang diucap globotriaosylceramide( Gb3) ataupun pula diketahui selaku globoside. Pada orang dengan penyakit Fabry, pemindahan genetik menimbulkanα- Gal A tidak berperan dengan cara berdaya guna ataupun tidak terdapat serupa sekali, alhasil Gb3 menumpuk dalam bermacam jaringan serta alat badan.
Penyakit Fabry bisa mempengaruhi laki- laki serta perempuan, namun sebab gen faktornya terdapat pada kromosom X, laki- laki lebih kerap terbawa- bawa dengan cara penting. Pertanda penyakit Fabry umumnya timbul pada era anak- anak ataupun anak muda serta bisa bermacam- macam dalam tingkatan keparahan. Pertanda biasa penyakit Fabry tercantum:
1.**Nyeri serta Kesemutan:** Rasa perih serta kesemutan, paling utama pada tangan serta kaki, kerap jadi pertanda awal penyakit ini.
2.**Lesi Kulit:** Penyakit Fabry bisa menimbulkan lesi kulit semacam becak merah- ungu yang diucap angiokeratoma. Lesi ini umumnya terjalin pada zona badan yang terserang titik berat semacam perut, pukang, ataupun bokong.
3.**Gangguan Gastrointestinal:** Pertanda gastrointestinal semacam berak air, mual, serta muntah bisa terjalin.
4.**Kerusakan Ginjal:** Penumpukan Gb3 dalam sel- sel ginjal bisa menimbulkan kehancuran ginjal liberal.
5.**Masalah Kardiovaskular:** Penyakit Fabry bisa tingkatkan resiko penyakit jantung, tercantum hipertrofi ventrikel kiri, kendala aksen jantung, serta penyumbatan nadi koroner.
6.**Gangguan Saraf:** Kendala saraf perifer, semacam kehabisan kehebohan ataupun kelemahan otot, pula dapat terjalin.
Penyembuhan penyakit Fabry mengaitkan manajemen pertanda serta komplikasi yang timbul. Pengobatan penukaran enzim( enzyme replacement therapy) dengan agalsidase alfa ataupun beta sudah dipakai buat menolong kurangi penumpukan Gb3 dalam badan. Tidak hanya itu, pemeliharaan pendukung buat mengatur pertanda semacam perih pula berarti.
Penyakit Fabry merupakan situasi sama tua hidup serta membutuhkan atensi kedokteran yang selalu. Diskusi dengan dokter yang profesional dalam manajemen penyakit Fabry amat berarti buat merancang pemeliharaan yang cocok serta memantau kemajuan penyakit.